Objectives: To review the status of universal newborn screening programs in Canada.
Methods: A brief questionnaire (seven questions) was circulated to one key individual in each province (n=10) and territory (n=3). These individuals were usually physicians or clinical biochemists closely involved in the diagnosis and treatment of genetic metabolic diseases.
Results: Universal newborn screening is under provincial jurisdiction. The number of diseases screened for varies and ranges from three to 28. Nine provinces/territories have a central computerized system for tracking initially positive cases. Only five provinces/territories have adequate personnel and resources for follow-up and treatment. Treatment costs are only partially covered in most jurisdictions. Only five provinces/territories have formal advisory committees with official mandates. Expensive, restricted access treatment products for adults with inherited metabolic diseases are only fully available in six provinces/territories. There is very limited access to these products in an additional four provinces/territories. To date, specific informed consent for newborn screening is not required in any province or territory.
Conclusions: Canada is far behind the rest of the developed (and some 'emerging') countries of the world in the field of universal newborn screening. New strategies for advocating expanded screening, follow-up and (long-term) payment of treatment costs on behalf of the potentially affected infants and their families must be devised, and such initiatives should include participation from the new Public Health Agency of Canada.
OBJECTIFS: Analyser le statut des programmes de dépistage universel des nouveau-nés au Canada.
MÉTHODOLOGIE: Un bref questionnaire (sept questions) a été distribué à une personne clé de chaque province (n=10) et de chaque territoire (n=3). Ces personnes étaient généralement des médecins ou des biochimistes cliniques participant étroitement au diagnostic et au traitement des maladies métaboliques génétiques.
RÉSULTATS: Le dépistage universel des nouveau-nés est de compétence provinciale. Le nombre de maladies dépistées varie entre trois et 28. Neuf provinces et territoires disposent d’un système informatique centralisé pour retracer les cas positifs initiaux, mais seulement cinq possèdent le personnel et les ressources nécessaires pour assurer le suivi et le traitement. Le coût des traitements n’est que partiellement couvert dans la plupart des territoires de compétence. Seulement cinq provinces et territoires ont formé des comités consultatifs dotés de mandats officiels. Des produits de traitements coûteux et à accès restreint pour les adultes atteints d’une maladie métabolique congénitale ne sont entièrement accessibles que dans six provinces et territoires. L’accès à ces produits est très limité dans quatre autres provinces et territoires. Jusqu’à présent, il n’est pas nécessaire d’obtenir un consentement éclairé précis pour procéder au dépistage des nouveau-nés, quelle que soit la province ou le territoire.
CONCLUSIONS: Le Canada suit loin derrière le reste des pays industrialisés (et quelques pays « émergents ») en matière de dépistage universel des nouveau-nés. De nouvelles stratégies doivent être déployées pour prôner un dépistage, un suivi et un remboursement des frais de traitement (à long terme) plus vastes des nourrissons potentiellement atteints et de leur famille, et ces projets devraient inclure la participation de la nouvelle Agence de santé publique du Canada.
Keywords: Congenital hypothyroidism; Hearing screening; Inherited metabolic disease; Newborn screening; Phenylketonuria; Tandem mass spectrometry.