No. | Type | Age at ERT (year) | Gender | Genotype | Plasma α-Gal A activity (nmol/h/mL)* | Haemodialysis | Cardiac symptoms | Pacemaker | Acroparaesthesia | Angiokeratoma | Hypohydrosis | Cerebrovascular disorders | Dysacusis | Gastrointestinal symptoms | Respiratory symptoms | Cornea verticillata | Fabry cataract |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | Cardiac | 25 | M | IVS4+919G>A | 0.93 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
2 | Cardiac | 43 | M | IVS4+919G>A | 0.65 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | NA | NA |
3 | Cardiac | 53 | M | IVS4+919G>A | 0.88 | − | + | − | − | − | − | + | − | − | + | NA | NA |
4 | Cardiac | 54 | M | IVS4+919G>A | 1.39 | − | + | − | − | − | − | − | − | + | + | − | − |
5 | Cardiac | 55 | M | IVS4+919G>A | 1.3 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
6 | Cardiac | 55 | M | IVS4+919G>A | 1.32 | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − |
7 | Cardiac | 57 | M | IVS4+919G>A | 1.13 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
8 | Cardiac | 59 | M | IVS4+919G>A | 1.02 | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
9 | Cardiac | 60 | M | IVS4+919G>A | 0.79 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
10 | Cardiac | 62 | M | IVS4+919G>A | 1.48 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
11 | Cardiac | 63 | M | IVS4+919G>A | 1.47 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + |
12 | Cardiac | 63 | M | IVS4+919G>A | 1.2 | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | NA | NA |
13 | Cardiac | 64 | M | IVS4+919G>A | 1.15 | − | + | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
14 | Cardiac | 65 | M | IVS4+919G>A | 1.71 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
15 | Cardiac | 67 | M | IVS4+919G>A | 0.95 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | NA | NA |
16 | Classic | 14 | M | W204X | 0 | − | + | − | + | + | + | − | − | − | − | NA | NA |
17 | Classic | 23 | M | E398DfsX6 | 0 | − | + | − | + | − | + | + | − | − | + | + | − |
18 | Classic | 33 | M | E398DfsX6 | 0.027 | − | + | − | + | + | + | − | + | − | − | + | − |
19 | Classic | 49 | M | E398DfsX6 | 0.02 | − | + | − | + | + | + | − | + | + | − | + | + |
20 | Cardiac | 44 | F | IVS4+919G/A | 7.67 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
21 | Cardiac | 53 | F | IVS4+919G/A | 4.4 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
22 | Cardiac | 58 | F | IVS4+919G/A | 4.03 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + |
23 | Cardiac | 59 | F | IVS4+919G/A | 5.17 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
24 | Cardiac | 63 | F | IVS4+919G/A | 9.63 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | − | + |
25 | Cardiac | 67 | F | IVS4+919G/A | 6.51 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − |
26 | Classic | 33 | F | G132R | 2.4 | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | + |
27 | Classic | 34 | F | S345X | 3.34 | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − |
28 | Classic | 48 | F | W204X | 5.59 | − | + | − | + | − | − | + | − | + | + | + | + |
29 | Classic | 53 | F | W204X | 9.19 | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | NA | NA |
30 | Classic | 54 | F | W204X | 2.54 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | NA | NA |
31 | Classic | 56 | F | E398DfsX6 | 7.73 | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − |
32 | Classic | 58 | F | G132R | 1.26 | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | + | + |
33 | Classic | 58 | F | W204X | 5.04 | − | + | + | + | − | + | − | − | + | + | + | − |
34 | Classic | 66 | F | E398DfsX6 | 6.91 | − | + | − | + | − | − | − | − | + | − | + | + |
35 | Classic | 76 | F | E398DfsX6 | 3.91 | − | + | − | + | − | − | − | − | − | + | + | − |
36 | Classic | 79 | F | W204X | 3.31 | − | + | − | − | − | − | + | − | + | + | NA | NA |
*Reference range: 7.9–16.9.
α-Gal A, α-galactosidase A; NA, not available.